Symptômes de la fibrose kystique, causes et traitement

La fibrose kystique est une maladie congénitale grave qui se manifeste par des lésions tissulaires et une activité sécrétoire réduite des glandes exocrines, ainsi que par des troubles fonctionnels, principalement du système respiratoire et du système digestif. Les modifications de la fibrose kystique affectent le pancréas, le foie, la sueur, les glandes salivaires, les intestins et le système broncho-pulmonaire.

La maladie est héréditaire, avec une transmission autosomique récessive (des deux parents porteurs du gène mutant). Des troubles dans les organes atteints de fibrose kystique se produisent déjà dans la phase de développement prénatal et augmentent progressivement avec l'âge du patient. Plus la fibrose kystique se manifestait plus tôt, plus l'évolution de la maladie était grave et plus grave était son pronostic. En raison de l'évolution chronique du processus pathologique, les patients atteints de fibrose kystique ont besoin d'un traitement constant et d'une surveillance par un spécialiste.

Qu'est ce que c'est

La fibrose kystique est une maladie héréditaire systémique causée par la mutation du gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique et caractérisée par une lésion des glandes à sécrétion externe, de graves violations des fonctions des organes respiratoires. La fibrose kystique présente un intérêt particulier non seulement en raison de sa fréquence, mais aussi parce qu’elle est l’une des premières maladies héréditaires qu’elle a essayé de traiter.

Étiologie et pathogenèse

Le gène responsable de la fibrose kystique a été cloné en 1989. Grâce à cela, nous avons réussi à découvrir la nature de la mutation et à améliorer la méthode d'identification des porteurs. La maladie est basée sur une mutation du gène CFTR situé au milieu du bras long du 7ème chromosome. La fibrose kystique est héritée de manière autosomique récessive et est enregistrée dans la plupart des pays européens avec une fréquence de 1: 2000 - 1: 2500 nouveau-nés. En Russie, l'incidence moyenne de la maladie est de 1/10 000 nouveau-nés. Si les deux parents sont hétérozygotes (sont porteurs du gène muté), le risque d'avoir un enfant né avec la fibrose kystique est de 25%. Les porteurs d'un seul gène défectueux (allèles) ne souffrent pas de fibrose kystique. Selon les données de recherche, la fréquence du portage hétérozygote du gène pathologique est de 2 à 5%.

Identifié environ 2000 mutations dans le gène de la fibrose kystique. Le résultat d’une mutation génétique est une violation de la structure et de la fonction de la protéine, appelée régulateur de la conductivité transmembranaire de la fibrose kystique (MVTP). La conséquence en est l’épaississement des sécrétions des glandes à sécrétion externe, la difficulté d’évacuer le secret et de modifier ses propriétés physico-chimiques, ce qui, à son tour, donne le tableau clinique de la maladie. Des modifications du pancréas, des organes respiratoires et du tractus gastro-intestinal sont déjà enregistrées pendant la période prénatale et avec l’âge de la patiente, l’augmentation constante. La sécrétion de sécrétions visqueuses par les glandes exocrines entraîne des difficultés d'écoulement et de stagnation, avec pour conséquence une expansion des canaux excréteurs des glandes, une atrophie du tissu glandulaire et le développement d'une fibrose progressive. L'activité des enzymes de l'intestin et du pancréas est considérablement réduite. Parallèlement à la formation de sclérose dans les organes, il existe une violation des fonctions des fibroblastes. Il a été établi que les fibroblastes de patients atteints de fibrose kystique produisent le facteur ciliaire, ou facteur M, qui a une activité anti-ciliaire - il perturbe la fonction des cils de l'épithélium.

Actuellement, la participation possible au développement d'une pathologie pulmonaire chez les patients atteints de MV est responsable de la formation de la réponse immunitaire (en particulier des gènes de l'interleukine-4 (IL-4) et de son récepteur), ainsi que des gènes codant pour la synthèse de l'oxyde nitrique (NO) dans le corps..

Les symptômes

En fonction de l'âge, de l'apparition des premiers symptômes et de la durée de la maladie, les symptômes cliniques de la fibrose kystique varient considérablement. Mais, dans un nombre de cas très élevé, les symptômes de la maladie sont déterminés par la lésion du système broncho-pulmonaire et du tractus gastro-intestinal.

Il arrive que le système broncho-pulmonaire ou le tractus gastro-intestinal soit isolé de manière isolée.

Insuffisance cardiovasculaire dans la fibrose kystique

Les maladies chroniques des poumons, qui détruisent la structure des bronches, perturbent les échanges gazeux et l'apport d'oxygène aux tissus, entraînent inévitablement des complications du système cardiovasculaire. Le coeur ne peut pas pousser le sang à travers les poumons malades. Progressivement, le muscle cardiaque compensatoire augmente, mais dans une certaine limite, au-dessus de laquelle survient l'insuffisance cardiaque. Dans le même temps, les échanges gazeux, déjà perturbés, s'affaiblissent encore plus. Le dioxyde de carbone s'accumule dans le sang et très peu d'oxygène est nécessaire au fonctionnement normal de tous les organes et systèmes.

Les symptômes de l'insuffisance cardiovasculaire dépendent des capacités compensatoires de l'organisme, de la gravité de la maladie sous-jacente et de chaque patient individuellement. Les principaux symptômes sont déterminés par l'hypoxie croissante (manque d'oxygène dans le sang).

Parmi eux, les principaux sont:

  1. Dyspnée au repos, qui augmente avec l'augmentation de l'effort physique.
  2. Cyanose de la peau, du bout des doigts, de la pointe du nez du cou, des lèvres - c'est ce qu'on appelle l'acrocyanose. Avec la progression de la maladie, la cyanose augmente dans tout le corps.
  3. Le cœur commence à battre plus vite pour compenser le manque de circulation sanguine. Ce phénomène s'appelle tachycardie.
  4. Les patients atteints de fibrose kystique accusent un retard important sur leur développement physique, manquent de poids et de taille.
  5. Il y a un gonflement dans les membres inférieurs, principalement le soir.

Symptômes de la fibrose kystique avec lésions des bronches et des poumons

La maladie se manifeste graduellement par l'apparition progressive de la maladie, qui prend ensuite une forme chronique prolongée. À la naissance, l'enfant n'est pas encore développé, il a tous les réflexes d'éternuement et de toux. Par conséquent, les expectorations en grande quantité s'accumulent dans les voies respiratoires supérieures et les bronches.

Malgré cela, la maladie commence à se faire sentir pour la première fois seulement après les six premiers mois de la vie. Cela s'explique par le fait que les mères allaitantes, à partir du sixième mois de la vie de l'enfant, le transfèrent à une alimentation mixte et que la quantité de lait maternel diminue en volume.

Le lait maternel contient de nombreux nutriments utiles, y compris des cellules immunitaires transmises qui protègent l'enfant contre l'exposition à des bactéries pathogènes. Le manque de lait maternel affecte immédiatement le statut immunitaire du nourrisson. En conjonction avec le fait que les expectorations visqueuses stagnantes conduisent certainement à une infection de la membrane muqueuse de la trachée et des bronches, il n'est pas difficile de deviner pourquoi, dès l'âge de six mois, les symptômes de lésions bronchiques et pulmonaires commencent à apparaître pour la première fois.

Ainsi, les premiers symptômes des lésions bronchiques sont:

  1. Toux avec une expectoration mince et maigre. La consistance est la caractéristique de la toux. La toux épuise l'enfant, perturbe le sommeil, l'état général. Lorsque vous toussez, la couleur de la peau change, la nuance rose se change en cyanose (cyanose) et l’essoufflement apparaît.
  2. La température peut être dans la plage normale ou légèrement augmentée.
  3. Les symptômes d'intoxication aiguë sont absents.

Le manque d'oxygène dans l'air inhalé entraîne un retard dans le développement physique général:

  1. L'enfant prend du poids faible. Normalement, chaque année, avec un poids corporel d'environ 10,5 kg., Les enfants atteints de fibrose kystique ont une insuffisance pondérale significative en kilogrammes requis.
  2. La somnolence, la pâleur et l'apathie sont des signes caractéristiques d'un développement retardé.

Avec l'apparition de l'infection et la propagation du processus pathologique plus profondément dans le tissu pulmonaire, une pneumonie grave se développe avec un certain nombre de symptômes caractéristiques sous la forme de:

  1. Élever la température corporelle de 38 à 39 degrés
  2. Toux sévère, avec une épaisse expectoration purulente.
  3. Essoufflement aggravé par la toux.
  4. Symptômes graves d'intoxication, tels que maux de tête, nausées, vomissements, troubles de la conscience, vertiges et autres.

Les exacerbations périodiques de la pneumonie détruisent progressivement le tissu pulmonaire et entraînent des complications sous la forme de maladies telles que: bronchectasie du poumon, emphysème. Si les doigts du patient changent de forme et prennent la forme de doigts de tambour et que les ongles sont arrondis sous la forme de lunettes de montre, cela signifie qu'une maladie pulmonaire chronique est présente.

Les autres symptômes caractéristiques sont:

  1. La forme de la poitrine prend la forme d'un tonneau.
  2. La peau est sèche, perd sa fermeté et son élasticité.
  3. Les cheveux perdent leur brillance, deviennent fragiles, tombent.
  4. Essoufflement constant, aggravé par l'effort.
  5. Teint cyanotique (bleuâtre) et toute la peau. Cela s'explique par le manque d'approvisionnement en oxygène des tissus.

Symptômes de la fibrose kystique lors de la défaite du tractus gastro-intestinal

Avec la défaite des glandes exocrines du pancréas, les symptômes de la pancréatite chronique se produisent.

La pancréatite est une inflammation aiguë ou chronique du pancréas, caractérisée par des troubles prononcés du système digestif. Dans la pancréatite aiguë, les enzymes pancréatiques sont activées dans les canaux des glandes, les détruisant et laissant le sang.

Dans la forme chronique de la maladie, la glande à sécrétion externe dans la fibrose kystique subit des modifications pathologiques précoces et est remplacée par du tissu conjonctif. Les enzymes pancréatiques ne suffisent pas dans ce cas. Cela détermine le tableau clinique de la maladie.

Les principaux symptômes de la pancréatite chronique sont les suivants:

  1. Ballonnements (flatulences). Une digestion insuffisante entraîne une augmentation de la formation de gaz.
  2. La sensation de lourdeur et de malaise dans l'estomac.
  3. Zona douleur, surtout après une forte consommation d'aliments gras et frits.
  4. Diarrhée fréquente. Il y a un manque d'enzyme pancréatique - lipase, qui transforme la graisse. Dans le gros intestin accumule beaucoup de graisse qui attire l'eau dans la lumière intestinale. En conséquence, les selles deviennent liquides, fétides et ont également un lustre caractéristique (stéatorrhée).

La pancréatite chronique, associée à des troubles gastro-intestinaux, entrave l'absorption des nutriments, des vitamines et des minéraux contenus dans les aliments ingérés. Les enfants atteints de fibrose kystique sont peu développés, non seulement leur développement physique, mais aussi leur développement général est retardé. Le système immunitaire s'affaiblit, le patient est encore plus susceptible aux infections.

Le foie et les voies biliaires sont moins touchés. Des symptômes sévères de lésions du foie et de la vésicule biliaire apparaissent beaucoup plus tard que d’autres manifestations de la maladie. Habituellement, dans les derniers stades de la maladie, on peut détecter une hypertrophie du foie, une couleur jaunâtre de la peau, associée à une stase biliaire.

Troubles des organes urinaires se manifestant par un retard du développement sexuel. Chez les garçons, à l'adolescence, on note une stérilité complète. Les filles réduisent également la possibilité de concevoir un enfant.

La fibrose kystique entraîne inévitablement des conséquences tragiques. La combinaison de symptômes croissants conduit à une incapacité du patient, une incapacité à prendre soin de soi. Les exacerbations constantes du système broncho-pulmonaire, cardiovasculaire épuisent le patient, créent des situations stressantes, réchauffent la situation déjà tendue. Des soins appropriés, le respect de toutes les règles d'hygiène, un traitement préventif à l'hôpital et d'autres mesures nécessaires prolongent la vie du patient. Selon différentes sources, les patients atteints de fibrose kystique peuvent vivre jusqu’à 20-30 ans environ.

Symptômes chez l'adulte

Les formes effacées de la maladie sont généralement détectées chez les adultes après un examen aléatoire. Ils sont associés à des variants spéciaux de mutations du gène pathologique, qui entraînent une légère défaite des cellules épithéliales.

La maladie se déroule sous le «masque» d'autres processus pathologiques au sujet desquels débute un examen approfondi:

  • inflammation des sinus paranasaux;
  • bronchite récurrente;
  • cirrhose du foie;
  • infertilité masculine - associée à l'obstruction du cordon spermatique ou à son atrophie, les spermatozoïdes ne peuvent donc pas pénétrer dans le sperme;
  • infertilité féminine - associée à une augmentation de la viscosité de la sécrétion cervicale, qui interfère avec le transport du sperme dans l'utérus, le retardant dans le vagin.

Par conséquent, tous les patients souffrant d'infertilité, dont la cause ne peut pas être identifiée par les méthodes d'examen standard, doivent être référés à la génétique. L'analyse du matériel génétique et des analyses biochimiques supplémentaires révèlent la forme effacée de la fibrose kystique.

Des complications

Les enfants atteints de fibrose kystique souffrent de nombreuses complications dans le corps, qui peuvent ensuite entraîner la mort. Des pathologies graves surviennent en l'absence de traitement ou de ses interruptions fréquentes, du non-respect des recommandations du médecin.

Dans toutes les glandes qui produisent des enzymes dans le corps, du mucus visqueux se forme. La violation de la sécrétion d'enzymes entraîne des lésions organiques.

  1. Le pancréas ne libère pas assez d'enzymes, ce qui entraîne des lésions intestinales, une perturbation du tractus gastro-intestinal, des lésions hépatiques, le diabète, une obstruction intestinale, une cirrhose du foie.
  2. L'affection des poumons affecte le coeur, les fonctions du système cardiovasculaire sont perturbées. Complications: cœur "pulmonaire", insuffisance cardiaque.
  3. Du côté du système broncho-pulmonaire: hypertension artérielle, eczéma des lobes broncho-pulmonaires, asthme, sinusite, bronchectasie, développement de la destruction bactérienne dans les poumons, diabète, bronchite, pneumonie, pneumothorax, atélectasie, pneumosclérose, insuffisance respiratoire et bien d'autres.
  4. La fibrose kystique chez les femmes, comme chez les hommes, peut entraîner une infertilité.

La fibrose est observée dans divers organes lorsque le tissu conjonctif se dilate et remplace les cellules normales.

Diagnostics

Un diagnostic opportun de la fibrose kystique est très important pour prédire la vie d'un enfant malade. La forme pulmonaire de la fibrose kystique se différencie par une bronchite obstructive, une coqueluche, une pneumonie chronique d’autre origine, un asthme bronchique; forme intestinale - avec troubles de l'absorption intestinale résultant de la maladie coeliaque, entéropathie, dysbiose intestinale, déficit en disaccharidase.

Le diagnostic de la fibrose kystique implique:

  1. Analyse générale du sang et de l'urine;
  2. Étude de la famille et anamnèse héréditaire, signes précoces de la maladie, manifestations cliniques;
  3. Examen microbiologique des expectorations;
  4. Coprogram - une étude des matières fécales pour la présence et la teneur en graisse, fibres, fibres musculaires, amidon (détermine le degré de désordres enzymatiques des glandes du tube digestif);
  5. Bronchoscopie (révèle la présence de crachats épais et visqueux sous la forme de filaments dans les bronches);
  6. Bronchographie (révèle la présence d'une bronchiectasie «en forme de goutte» caractéristique, d'anomalies bronchiques);
  7. Spirométrie (détermine l'état fonctionnel des poumons en mesurant le volume et le débit d'air expiré);
  8. Radiographie des poumons (révèle des modifications infiltrantes et scléreuses des bronches et des poumons);
  9. Tests génétiques moléculaires (tests sanguins ou prélèvements d’ADN pour détecter la présence de mutations dans le gène de la fibrose kystique);
  10. Test de la sueur - étude des électrolytes de la sueur - l’analyse la plus informative et la plus informative de la fibrose kystique (vous permet d’identifier une teneur élevée en ions chlore et sodium dans la sueur d’un patient atteint de fibrose kystique);
  11. Diagnostic prénatal - examen des nouveau-nés à la recherche de maladies génétiques et congénitales.

Traitement de la fibrose kystique

Selon la gravité, le traitement peut être effectué dans un hôpital spécialisé ou à domicile. Le but de la thérapie est de lutter contre le développement de complications, de soulager l’état de l’enfant, mais il est impossible de guérir cette maladie au niveau de développement médical actuel. Le traitement de la fibrose kystique doit être complet.

Avec la prédominance des lésions du tube digestif sont utilisés:

  1. Vitamine thérapie: complexes de vitamines avec des micro-éléments.
  2. En cas d'atteinte hépatique, des hépatoprotecteurs sont utilisés (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). L'acide ursodésoxycholique en association avec la taurine a un effet bénéfique. Avec le développement de l'insuffisance hépatique est une greffe du foie. Avec de graves dommages aux poumons et au foie, une greffe de foie et de poumon est possible.
  3. Consommation constante de préparations enzymatiques. Pancréatine, Pancytrate, Mezim-Forte, Créon sont efficaces.
  4. Les repas des patients atteints de fibrose kystique devraient être plus élevés que la norme d'âge en termes de calories, de teneur en vitamines et en oligo-éléments. Assigné à un régime protéiné, et non limité aux matières grasses, mais soumis à l'utilisation constante de préparations enzymatiques.

En cas de pathologie pulmonaire, appliquer:

  1. Dans le syndrome bronchospastique inhalé avec bronchodilatateurs.
  2. Mucolytiques destinés à liquéfier les expectorations (pour administration interne et inhalation): ACC, Fluifort (réduit non seulement la viscosité du mucus, mais restaure également la fonction des cils dans les voies respiratoires), Amiloride ou Pulmozyme. Les mucolytiques peuvent également être administrés à l'aide d'un bronchoscope, suivi de la sécrétion du secret et de l'introduction de l'antibiotique directement dans les bronches.
  3. Antibiotiques pour influencer la flore pathogène à l'origine de l'inflammation. Les céphalosporines de la 3e génération, les aminosides, les fluoroquinolones sont utilisées en fonction de la sensibilité du pathogène isolé. Une méthode d’injection et d’inhalation de médicament est utilisée.
  4. Les corticostéroïdes, les anticytokines, les inhibiteurs de protéase et les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont prescrits pour un soulagement plus rapide du processus inflammatoire.
  5. Kinésithérapie: un complexe spécial d'exercices de respiration qui favorisent la libération des expectorations des voies respiratoires. Ces exercices sont effectués quotidiennement et pour la vie.

Comme mentionné précédemment, la fibrose kystique est une maladie incurable, mais une thérapie de soutien compétente peut considérablement faciliter et prolonger la vie du malade.

Développements récents dans le traitement de la fibrose kystique

Actuellement, la recherche d'un remède génique pour la maladie est presque dans l'impasse. Par conséquent, les scientifiques ont décidé d’influer non pas sur la cause même de la pathologie, mais sur le mécanisme de développement de la fibrose kystique. Il a été déterminé que la condensation des sécrétions des glandes est due à l’absence d’un oligo-élément (le chlore). En conséquence, en augmentant sa teneur en ces fluides, il est possible d’améliorer considérablement l’évolution de la maladie.

À cette fin, le médicament VX-770 a été mis au point pour restaurer partiellement le taux de chlore normal. Au cours des essais cliniques, les médecins ont réussi à réduire la fréquence des exacerbations de près de 61%, à améliorer les fonctions respiratoires de 24% et à augmenter la masse de 15 à 18%. C’est un succès important, ce qui vous permet de dire que dans un avenir prévisible, la fibrose kystique peut être traitée avec succès, et pas seulement d’éliminer ses symptômes. Pour le moment, le VX-770 fait l'objet d'essais supplémentaires et ne sera pas disponible à la vente avant 2018-2020.

Prévisions

Le pronostic de la fibrose kystique reste défavorable à ce jour. La mortalité est de 50 à 60% chez les jeunes enfants - plus élevée. Avec un diagnostic tardif et une thérapie inadéquate, le pronostic est nettement moins favorable. Le conseil médical en génétique destiné aux familles de patients atteints de fibrose kystique est d’une grande importance.

Le critère de qualité du diagnostic et du traitement de la fibrose kystique est l’espérance de vie moyenne des patients. Dans les pays européens, ce chiffre atteint 40 ans, au Canada et aux États-Unis - 48 ans et en Russie - 22-29 ans.

Prévention

En ce qui concerne la prévention de la fibrose kystique, l'une des mesures les plus importantes pour la prévention de la morbidité est le diagnostic prénatal, qui peut être utilisé pour détecter la présence d'un défaut du septième gène même avant le début du travail. Afin de renforcer l'immunité et d'améliorer les conditions de vie, tous les patients ont besoin de soins attentionnés, d'une bonne nutrition, du respect de l'hyène personnelle, d'exercices modérés et de la fourniture des conditions de vie les plus confortables.

Fibrose kystique

Informations générales

Le nom de la maladie est dérivé des mots latins mucus "mucus" et viscidus "visqueux". La fibrose kystique est une maladie héréditaire systémique qui affecte tous les organes sécrétant du mucus: système bronchopulmonaire, pancréas, foie, glandes sudoripares, glandes salivaires, glandes intestinales, glandes sexuelles. La fibrose kystique est l’une des maladies héréditaires les plus courantes, mais depuis de nombreuses années, le traitement des enfants avec ce diagnostic n’a pas fait l’objet d’une attention suffisante. Ce n’est qu’à la fin du XXe siècle que la Russie a commencé à établir des centres russes et régionaux de lutte contre la fibrose kystique. Les soins thérapeutiques pour les patients reposent sur un traitement médicamenteux à vie bien choisi, des bilans de santé réguliers et un traitement hospitalier lors d'exacerbations.

Causes de la maladie

La cause des modifications pathologiques de la fibrose kystique est la mutation du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique. Cette protéine régule le transport des électrolytes (principalement du chlore) à travers la membrane des cellules bordant les canaux excréteurs des glandes exocrines. La mutation entraîne une violation de la structure et de la fonction de la protéine synthétisée, de sorte que le secret sécrété par ces glandes devient excessivement épais et visqueux.

Symptômes de la fibrose kystique

On distingue les principales formes de fibrose kystique suivantes:

  • mixte (pulmonaire, 75-80%);
  • broncho-pulmonaire (15-20%);
  • intestinale (5%).

Lorsque la forme broncho-pulmonaire de la fibrose kystique atteint déjà l'âge d'un à deux ans, il y a des signes de dommages à l'appareil respiratoire. Dans les bronches de petite et moyenne taille, une grande quantité de crachats visqueux s'accumule et sa séparation diminue.

Les patients s'inquiètent d'une toux obsessionnelle, douloureuse et paroxystique avec des expectorations difficiles à évacuer. Avec l'exacerbation du processus et l'apparition d'une infection bactérienne, se développent des bronchites récurrentes, une pneumonie de longue durée, la température monte à 38-39 ° C, la toux et l'essoufflement augmentent.

Le tableau clinique de la forme intestinale de la fibrose kystique est dû à l'insuffisance de l'activité enzymatique du tractus gastro-intestinal, particulièrement marquée après le transfert de l'enfant à une alimentation artificielle ou à des aliments complémentaires. La division et l'absorption des nutriments sont réduites, l'intestin étant dominé par des processus de putréfaction, accompagnés de l'accumulation de gaz. Selles très fréquentes, le volume quotidien de selles 28 fois peut dépasser la norme d'âge. La distension abdominale provoque des crampes abdominales.

Au cours des premiers mois, l'appétit a été préservé, voire augmenté, mais en raison de la perturbation des processus digestifs, les patients ont rapidement développé une malnutrition et une polygipovitaminose.

Chez 10-15% des patients atteints de fibrose kystique se manifestaient dans les premiers jours de la vie sous forme d'obstruction intestinale (méconium). Dans ce cas, l'enfant vomit avec un mélange de bile, manque de selles, ballonnements. Après 12 jours, l'état du nouveau-né s'aggrave: la peau est sèche et pâle, un schéma vasculaire prononcé apparaît sur la peau de l'abdomen, l'anxiété est remplacée par la léthargie et la faiblesse, les symptômes d'intoxication augmentent.

Indépendamment de la forme de la fibrose kystique, de nombreux enfants ont un syndrome "salé", qui se traduit par la formation de cristaux de sel sur la peau du visage ou des aisselles, la peau de l'enfant est salée "au goût".

Diagnostic de la fibrose kystique

En cas de suspicion de fibrose kystique, le pédiatre de district vous dirigera vers le centre russe ou régional de traitement de la fibrose kystique.

Le diagnostic de la maladie nécessite quatre critères principaux: processus broncho-pulmonaire chronique et syndrome intestinal, cas de fibrose kystique dans la famille, résultats positifs du test de la sueur. Le test de sudation est basé sur la détermination de la concentration en chlorure de sueur. Chez un enfant atteint de fibrose kystique, cet indicateur est généralement supérieur à la normale. Cependant, sachez qu'un résultat négatif ne peut pas éliminer la maladie à 100%.

Si votre enfant est diagnostiqué, le médecin référera votre famille à une analyse génétique. Ceci est important non seulement pour confirmer le diagnostic, mais également pour le diagnostic prénatal lors de grossesses ultérieures.

Que pouvez vous faire

Si vous remarquez l'un de ces symptômes chez votre enfant, essayez de consulter un pédiatre dès que possible. Plus tôt le diagnostic est posé et une thérapie compétente est instaurée, plus l'état de votre bébé sera facile.
Les parents jouent un rôle très important dans le traitement des enfants atteints de fibrose kystique. Sur les épaules de maman et papa tombe une grande responsabilité de s'occuper d'un enfant malade. Après tout, le traitement de cette maladie dure toute la vie et nécessite une mise en œuvre méticuleuse de toutes les recommandations du médecin. Seuls les parents, étant avec l'enfant à chaque minute, peuvent évaluer le changement de l'état du bébé et demander de l'aide médicale à temps.

Les premiers signes d’aggravation naissante sont: léthargie, perte d’appétit, augmentation de la température corporelle, toux accrue, décoloration et crachats, troubles des selles prononcés (fréquents, gras, non formés, offensants), apparition de douleurs abdominales. Les exacerbations de la maladie nécessitent généralement une hospitalisation.

Ce que le médecin aidera

Selon la gravité de la maladie, le traitement peut être effectué dans un service spécialisé de l'hôpital, dans un hôpital de jour ou à domicile.
Le traitement de la fibrose kystique est complexe et vise à diluer et à éliminer les expectorations visqueuses des bronches, à lutter contre les maladies pulmonaires infectieuses, à remplacer les enzymes pancréatiques manquantes, à corriger le déficit en multivitamines et à diluer la bile. La kinésithérapie (une série d'exercices spéciaux et d'exercices de respiration visant à éliminer les expectorations) occupe une place importante dans le traitement de la forme broncho-pulmonaire de la fibrose kystique. Les cours doivent être quotidiens et à vie.

Prévention

Si votre famille a des cas de fibrose kystique, alors lors de la planification d'une grossesse, vous devez absolument vous tourner vers la génétique médicale. Actuellement, le diagnostic prénatal de la fibrose kystique chez le fœtus est devenu possible. C’est pourquoi, lors de chaque nouvelle grossesse, il est nécessaire immédiatement (au plus tard à la huitième semaine de grossesse) de contacter le centre de diagnostic prénatal.

Fibrose kystique

La fibrose kystique (autre nom: fibrose kystique) est une maladie génétique évolutive causée par des infections persistantes du tube digestif et des poumons, limitant les fonctions des organes respiratoires et du tube digestif.

Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, le gène défectueux se caractérise par une croissance épaisse et collante de mucus dans les voies respiratoires, le pancréas et d'autres organes. Dans les poumons, le mucus obstrue les voies respiratoires et empêche les bactéries de causer des infections, des lésions pulmonaires étendues et, en fin de compte, une défaillance respiratoire.

Dans le pancréas, le mucus empêche la sécrétion d'enzymes digestives qui permettent à l'organisme de détruire les aliments et d'absorber les nutriments essentiels.

Classification

La maladie peut avoir de nombreuses manifestations plus ou moins graves. La classification de la fibrose kystique comprend les formes suivantes:

  1. Forme pulmonaire - diagnostiquée dans environ 20% des cas et caractérisée par des lésions des poumons. Le plus souvent, la maladie est détectée dans les premières années de la vie du bébé et, en raison du manque d'oxygène, il existe des symptômes de troubles provenant de pratiquement tous les organes internes.
  2. Forme intestinale - survient chez environ 10% des patients. Les premiers signes de ce type de fibrose kystique se manifestent, généralement à l'âge de six mois, lorsque l'enfant passe à la nutrition artificielle. Il n’est pas bien digéré, l’hypovitaminose se développe, il ya des violations des selles et des signes évidents de développement physique;
  3. Forme mixte - diagnostiquée le plus souvent (environ 70% des patients) et caractérisée par une lésion simultanée du système broncho-pulmonaire et du tractus gastro-intestinal;
  4. Les formes effacées - peuvent se manifester par une bronchite, une sinusite, la stérilité chez l'homme et la femme, une cirrhose du foie;
  5. Meconium ileus - obstruction intestinale du nouveau-né, provoquée par l'occlusion de l'iléon terminal par le méconium.

Causes de la maladie

Il est précisément établi que la fibrose kystique (FK) est une maladie génétique, c’est-à-dire qu’elle est héréditaire (elle ne peut pas être infectée, la maladie ne peut être provoquée à la suite d’un mode de vie ou d’un travail néfaste). On sait que les causes de la maladie n’ont aucun lien avec le sexe - les chances de tomber malade chez les hommes et les femmes sont égales. Le type de transmission d’un défaut génétique est récessif, c’est-à-dire non essentiel. Ces maladies sont codées dans le matériel génétique. Si elles ne sont pas retrouvées chez les deux parents, mais seulement chez l'un d'entre eux, les enfants seront phénotypiquement en bonne santé. Un quart des héritiers seront en parfaite santé et contiendront à moitié le gène de la fibrose kystique dans le matériel chromosomique.

Environ 5% de la population adulte du monde stocke des informations sur cette maladie dans leurs gènes. Si un enfant est né d'un couple dont les informations chromosomiques sont endommagées par les deux parents, il souffre de fibrose kystique dans un quart des cas. Ce type de transmission de maladies génétiques est appelé récessif.

Il n'y a pas non plus de lien avec le sexe, car le matériel n'est pas contenu dans les chromosomes sexuels. Un nombre égal de garçons et de filles naissent avec cette maladie. Aucun facteur supplémentaire ne joue un rôle ici. Ni le cours de la grossesse, l'état de santé de la mère ou du père, les conditions de vie ou de travail ne sont pas affectés. Cette maladie est d'origine génétique.

Au début des années quatre-vingt-dix du siècle dernier, le diagnostic de la maladie avait progressé. Il a été précisément établi que le gène muté se situe sur le septième chromosome. En raison de la mutation, il se produit une violation de la synthèse de la substance protéique, ce qui entraîne une augmentation de la viscosité de la sécrétion et une modification de ses propriétés physiques et chimiques. La nature de la mutation en cours, pourquoi elle est fixée dans le matériel génétique - les réponses à ces questions ne sont pas entièrement comprises.

Symptômes de la fibrose kystique

Les signes communs de la fibrose kystique chez les adultes et les enfants:

  • retard de développement physique,
  • maladies respiratoires chroniques récurrentes,
  • polypes nasaux
  • sinusite chronique actuelle persistante,
  • bronchite chronique,
  • pancréatite récurrente,
  • insuffisance respiratoire.

Les manifestations de la fibrose kystique sont associées à un défaut de synthèse des protéines, qui agit comme un canal chlorure, qui intervient dans le métabolisme hydroélectrolytique des cellules des voies respiratoires, du tube digestif, du pancréas, du foie et du système reproducteur. En conséquence, le secret de la plupart des glandes de la sécrétion externe s'épaissit, sa sécrétion devient difficile, des changements se produisent dans les organes, le plus grave - dans le système bronchopulmonaire.

Une inflammation chronique de gravité variable se développe dans les parois de l’arbre bronchique, l’ossature du tissu conjonctif est détruite et il se forme une broncho-bronchectasie. Dans les conditions d'obstruction constante par les expectorations visqueuses, la bronchiectasie devient fréquente, l'hypoxie augmente, une hypertension pulmonaire se développe et le «cœur pulmonaire».

Les modifications bronchopulmonaires prédominent dans l’image de la maladie et déterminent le pronostic chez 95% des patients.

Un tiers des patients ont un prolapsus du rectum, mais avec la nomination d'une dose adéquate d'enzymes digestives modernes, cette complication disparaît d'elle-même en 1,5 à 2 mois.

Chez les patients d'âge scolaire, les premières manifestations de la fibrose kystique peuvent être une «colique intestinale», qui provoque des ballonnements, des vomissements répétés et une constipation.

Après la nomination des enzymes, les manifestations intestinales sont reléguées au second plan, laissant la place aux poumons. La bronchite chronique se développe généralement progressivement. Déjà dans la période néonatale et la petite enfance, il y a une toux, des crises d'asthme, un essoufflement et parfois des vomissements. Périodiquement, il y a une forte toux douloureuse, surtout la nuit. Le mucus est visqueux, parfois purulent.

Comme tous les organes contenant des glandes formant du mucus sont affectés, le syndrome de colite, la cholécystite chronique, la sinusite sont typiques.

Afin de comprendre approximativement ce qu'est la fibrose kystique, des photos d'adultes malades sont postées sur de nombreux sites. Cela vous permet de déterminer l'aspect visuel de ces patients. Visuellement sur la photo, ces personnes peuvent être trop minces, les doigts sont un trait distinctif. Lorsque la fibrose kystique. La photo montre clairement à quoi ils ressemblent chez les personnes atteintes de cette pathologie.

Les phalanges finales des doigts chez les patients atteints de fibrose kystique sont déformées et ont l’apparence d’un pilon. C’est pourquoi elles ont commencé à appeler ce trait distinctif. Et les ongles dus au manque constant d'oxygène (hypoxie) ont l'aspect de lunettes de montre. Dans certains cas, une déformation marquée de la poitrine. Ces personnes sont pâles, en raison d'une hypoxie constante et du béribéri. Si vous ne les rencontrez pas sur la photo, vous pouvez voir que leurs cheveux sont décolorés, secs et cassants.

Diagnostics

Pour identifier la maladie, le médecin procède à une analyse complète du tableau clinique existant. Il convient de noter que plus un traitement adéquat est mis en route rapidement, plus les chances d'un patient de vivre longtemps et plus longtemps sont grandes. La principale étude diagnostique permettant de déterminer la fibrose kystique est un test de sudation. Il peut être effectué pour les enfants de plus de 7 jours. Cette étude implique l'introduction dans la peau d'un médicament spécial contribuant à la revitalisation des glandes sudoripares. Dans certains cas, cette étude doit être effectuée à plusieurs reprises.

Un pédiatre et un gastro-entérologue peuvent être alertés par une augmentation de la concentration de la sécrétion de sodium sécrétée. On sait maintenant que cette étude peut ne pas être indicative en présence d'un certain nombre d'autres maladies, notamment le SIDA, l'hypothyroïdie, la mucopolysaccharidose, l'anorexie mentale, le diabète insipide néphrogénique, l'insuffisance surrénalienne, le syndrome de Down, etc.

Souvent, pour déterminer la nature de la maladie sont effectuées:

  • tests sanguins et urinaires généraux
  • expectorations bakposev;
  • radiographie;
  • bronchoscopie;
  • caprogramme;
  • spirométrie.

Actuellement, des tests néonatals, périnatals et génétiques sont activement utilisés pour confirmer le diagnostic. De plus, les études de la fonction pancréatique sont indicatives. Une évaluation adéquate et rapide de l’état peut initier le traitement nécessaire.

Des complications

Les enfants atteints de fibrose kystique souffrent de nombreuses complications dans le corps, qui peuvent ensuite entraîner la mort. Des pathologies graves surviennent en l'absence de traitement ou de ses interruptions fréquentes, du non-respect des recommandations du médecin.

Dans toutes les glandes qui produisent des enzymes dans le corps, du mucus visqueux se forme. La violation de la sécrétion d'enzymes entraîne des lésions organiques.

  • Du côté du système broncho-pulmonaire: hypertension artérielle, eczéma des lobes broncho-pulmonaires, asthme, sinusite, bronchectasie, développement de la destruction bactérienne dans les poumons, diabète, bronchite, pneumonie, pneumothorax, atélectasie, pneumosclérose, insuffisance respiratoire et bien d'autres.
  • L'affection des poumons affecte le coeur, les fonctions du système cardiovasculaire sont perturbées. Complications: cœur "pulmonaire", insuffisance cardiaque.
  • Le pancréas ne libère pas assez d'enzymes, ce qui entraîne des lésions intestinales, une perturbation du tractus gastro-intestinal, des lésions hépatiques, le diabète, une obstruction intestinale, une cirrhose du foie.
  • La fibrose kystique chez les femmes, comme chez les hommes, peut entraîner une infertilité.

La fibrose est observée dans divers organes lorsque le tissu conjonctif se dilate et remplace les cellules normales.

Traitement de la fibrose kystique

La fibrose kystique ne peut être guérie une fois pour toutes. Cependant, le traitement symptomatique a considérablement progressé ces dernières années.

Les objectifs suivants doivent être poursuivis pendant le traitement: prévention et contrôle des affections pulmonaires infectieuses, réorganisation en temps voulu de l’arbre bronchique à partir de mucus épais, prévention du développement de pathologies du tube digestif, alimentation adéquate et équilibrée et réduction des risques de déshydratation du corps. Pour obtenir le meilleur effet de la thérapie, il est nécessaire d’observer plusieurs spécialistes: pneumologue, gastro-entérologue, kinésithérapeute et nutritionniste.

  1. Pour éliminer le mucus de l'arbre bronchique, plusieurs méthodes efficaces ont été mises au point. Le premier consiste en des exercices physiques visant à améliorer la circulation sanguine générale. Les patients sont recommandés pour les sports actifs (fitness, athlétisme, danse), mais aucunement professionnels. La gymnastique respiratoire dans une certaine position - tête en bas - aide à drainer les bronches par gravité et vibrations respiratoires. Des coups de poing rythmés et contrôlés dans la région thoracique contribuent également à faciliter la décharge des expectorations.
  2. Le traitement médicamenteux comprend plusieurs groupes de médicaments visant tous les liens du complexe symptomatique de la fibrose kystique. Mucolytiques - médicaments qui contribuent à la dilution des expectorations. L’un des médicaments les plus connus et les plus efficaces est l’ACC ou acétylcystéine.
  3. Les médicaments antibactériens sont le principal moyen de lutte contre l’infection pulmonaire. Dans cette pathologie, différents groupes sont utilisés (céphalosporines des 2ème et 3ème générations, fluoroquinalones respiratoires). L'ingestion est utilisée pour traiter les infections pulmonaires. Les antibiotiques inhalés peuvent être utilisés pour prévenir ou contrôler les infections causées par la bactérie Pseudomonas.
  4. Les médicaments anti-inflammatoires peuvent aider à réduire le gonflement des voies respiratoires dû à une infection à long terme. Les bronchodilatateurs affectent la lumière des bronches et aident à relâcher les muscles bronchiques. Ce groupe de médicaments est souvent utilisé par inhalation. Avec le développement d'un degré plus sévère, l'oxygénothérapie peut être nécessaire. Ce traitement est effectué à l'aide d'oxygène masqué.
  5. Le traitement le plus radical contre la fibrose kystique est la greffe de poumon d'un donneur décédé.
  6. Avec une fonction pancréatique insuffisante, il peut être nécessaire de prescrire des préparations enzymatiques telles que CREON. C'est une préparation contenant des enzymes dans un dosage spécifique et aidant à compenser le manque de ses propres enzymes.

Le pronostic de cette pathologie n'est pas très favorable. La fonction pulmonaire commence souvent à se détériorer au cours de la petite enfance. Avec le temps, les lésions pulmonaires peuvent causer de graves problèmes respiratoires. L'insuffisance respiratoire est la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de fibrose kystique.

Un traitement précoce améliore le pronostic. Avec le bon style de vie et le respect de toutes les recommandations médicales, les personnes atteintes de fibrose kystique vivent en moyenne 50 ans.

Kinésithérapie

En plus de l’utilisation de médicaments pour rétablir la respiration, une technique non médicamenteuse appelée «kinésithérapie» permet d’obtenir un certain effet. Littéralement, ce terme fait référence à "thérapie par le mouvement". Ceci est un ensemble de mesures qui affectent mécaniquement la poitrine et améliorent le mouvement du mucus dans la cavité des voies respiratoires.

Qu'est-ce qui s'applique à la kinésithérapie? Actuellement, les méthodes suivantes sont distinguées:

  • Massage par percussion - assis dans la position assise du patient, appliquant des battements rythmiques sur la poitrine. En règle générale, commencez par la surface avant, puis déplacez-vous vers l'arrière. Pour l'exécuter, il n'est pas nécessaire de faire appel à un spécialiste - après une simple formation chez le médecin, même les membres de la famille du patient peuvent l'exécuter.
  • Respiration active - les mouvements de respiration profonds habituels qui entraînent une dilatation / contraction périodique des bronches, ce qui améliore le passage du fluide à travers elles;
  • Drainage postural - effectué par le patient de manière indépendante. Pour ce faire, vous devez poser vos pieds sur une surface surélevée et cracher activement les expectorations en position couchée, en basculant de l'abdomen vers le côté. Il est prouvé que grâce à cette simple manipulation, l’effet des drogues peut être considérablement amélioré;
  • Dispositifs pour l'exposition à la compression-vibration - à l'heure actuelle, un appareil spécial a été développé, qui agit en faisant vibrer la poitrine, en brisant des muqueuses entières en parties séparées. Cependant, dans la Fédération de Russie, ces dispositifs ne sont pas courants.

Il est très important que le traitement de la fibrose kystique chez les enfants et les adultes utilise toutes les techniques disponibles pour améliorer le bien-être du patient. Comme il s’agit d’une maladie grave et incurable, caractérisée par une exacerbation constante, il ne faut pas ignorer les recommandations du médecin, même si elles semblent insignifiantes (en ce qui concerne l’alimentation, la kinésithérapie, etc.).

Prévention

La fibrose kystique étant une maladie héréditaire causée par une mutation du gène CFTR, la survenue de la maladie ne peut être évitée. La seule mesure préventive pour la naissance d'un enfant malade est de subir une analyse génétique lors de la planification de la conception ou un test prénatal, ce qui permet de déterminer la mutation du gène pendant la période de développement intra-utérin du fœtus. Les couples dans lesquels l'un des partenaires ou les deux personnes sont porteurs d'un gène défectueux ou atteints de fibrose kystique doivent être conscients du risque d'avoir un enfant avec le même diagnostic. Par conséquent, avant de planifier la conception, il est nécessaire de consulter un médecin et de réussir l'examen prescrit par celui-ci.

La prévention des complications dans le diagnostic de "fibrose kystique" implique une mise en œuvre claire de toutes les prescriptions du médecin traitant. La pharmacothérapie, la physiothérapie et un mode de vie sain vont ralentir la progression de la maladie et prolonger la vie du patient. L'hygiène personnelle est également importante. Cela réduira le risque de pénétration d'infections virales, de bactéries et d'autres agents pathogènes dans le corps affaibli par la maladie sous-jacente.

Pour la prévention des maladies infectieuses chez les enfants atteints de fibrose kystique et en bonne santé, la vaccination est indiquée. Grâce à la vaccination en temps voulu, il est possible de prévenir les complications de nombreuses maladies "infantiles", telles que la rougeole ou la coqueluche. Les enfants chez qui on a diagnostiqué une fibrose kystique devraient suivre le calendrier de vaccination, en tenant compte de l'état actuel du corps. Il est également recommandé d’administrer régulièrement des vaccins antigrippaux.

Une mesure préventive importante pour prévenir les complications du système broncho-pulmonaire consiste à protéger l’enfant des contacts évidents avec des sources possibles d’infection. Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent fréquenter des établissements d’enseignement préscolaire et général, mais pendant les périodes de flambées saisonnières d’IVRA, il faut s’abstenir de rester dans de grands collectifs.

Pour la prévention des complications du tractus gastro-intestinal, le respect strict d'un régime, la prise stricte de médicaments contenant des enzymes et le maintien d'un mode de vie sain jouent un rôle important. Les patients adultes doivent cesser de boire et de fumer. Pour toute question de la vie quotidienne, il est nécessaire de consulter votre médecin et d’écouter toutes ses recommandations.

Fibrose kystique: quelle est la maladie, comment se traite le traitement?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui se manifeste généralement au cours des deux premières années de la vie d’un enfant. La fibrose kystique touche presque tous les organes sécrétant du mucus: poumons, foie, pancréas, intestins. Les sécrétions sécrétées s'épaississent, s'accumulent dans les bronches et les canaux glandulaires, ce qui entraîne la formation de kystes (tumeurs sous la forme de cavités remplies de liquide ou d'air), de sorte que la maladie est parfois appelée fibrose kystique.

Symptômes de la fibrose kystique

Les experts identifient plusieurs formes de la maladie: intestinale, pulmonaire et mixte.

Les principaux symptômes de la maladie comprennent généralement:

  • manque d'appétit, cris et grands pleurs chez les bébés et les nouveau-nés;
  • des ballonnements;
  • sensation de bouche sèche;

Les symptômes de la fibrose kystique dépendent de la forme de la maladie. La fibrose kystique des poumons réduit considérablement l'immunité et, comme les bouchons muqueux sont facilement affectés par la bactérie staphylocoque ou Pseudomonas aeruginosa, les personnes souffrent constamment de bronchites et de pneumonies récurrentes.

Les principaux signes de fibrose kystique des poumons:

  • maladies virales respiratoires fréquentes;
  • toux paroxystique persistante avec expectorations épaisses et peu déchargées;
  • tendance à la pneumonie et à la bronchite sur le fond des ARVI;
  • respiration difficile, l'apparition de respiration sifflante pour le rhume et les maladies virales;
  • l'apparition d'essoufflement, des signes d'hypoxie;
  • perte de poids, béribéri;
  • une modification de la forme de la poitrine, qui prend l'apparence d'une quille de bateau, peut prendre la forme d'un tonneau;
  • plaque à ongles, le bout des doigts se présente sous la forme de baguettes de tambour.

La forme intestinale de la fibrose kystique est caractérisée par un déficit en enzyme, une absorption réduite des nutriments dans l'intestin. En raison d'un manque d'enzymes, les aliments commencent à pourrir, les gaz s'accumulent, ce qui conduit à une flatulence prononcée. La chaise devient fréquente et le volume des masses fécales peut être plusieurs fois supérieur à la norme d'âge.

Chez les enfants, la forme intestinale de fibrose kystique se manifeste par une viscosité accrue de la salive et une soif abondante. L'appétit peut être réduit en raison d'une indigestion, de douleurs abdominales persistantes et de flatulences. Dès les premiers jours de sa vie, un enfant peut souffrir d'une obstruction intestinale, provoquée par un manque de l'enzyme trypsine, responsable de la dégradation des protéines. En conséquence, le méconium s'accumule dans l'intestin grêle - une masse dense et dense de couleur marron foncé. L'enfant a la constipation et régurgite fréquemment, des vomissements peuvent survenir.

La forme mixte de la maladie est caractérisée par une combinaison de lésions intestinales et broncho-pulmonaires. Cela se manifeste par des symptômes: les personnes atteintes d'une forme mixte de fibrose kystique souffrent de maladies virales fréquentes, d'une toux prolongée et de troubles digestifs, de flatulences.

Indépendamment de la forme de la maladie, l’un des symptômes fréquents de la fibrose kystique est le goût salé de la peau du patient. Cela est dû à l'augmentation de la teneur en chlorures dans la sueur et a longtemps été un signe clé pour le diagnostic.

Causes de la fibrose kystique

La principale cause de la fibrose kystique est une pathologie héréditaire résultant d'une mutation du gène - le régulateur transmembranaire de la fibrose kystique. Ce gène est impliqué dans le métabolisme des tissus épithéliaux tapissant le tube digestif, le foie, le pancréas, les organes reproducteurs et bronchopulmonaires. La mutation du gène entraîne une perturbation de la structure de la protéine synthétisée, elle devient visqueuse et épaisse. En raison de la stagnation du mucus et de l’augmentation de sa teneur en chlore et en sodium, l’épithélium des glandes commence à diminuer de taille, à la place du tissu conjonctif.

L'accumulation de mucus crée des conditions favorables à la reproduction de la flore sous condition pathogène. Le risque de complications suppuratives et de maladies associées augmente donc fortement. Dans la fibrose kystique chez l'adulte, la fonction de reproduction est affectée de manière significative.

Diagnostic de la fibrose kystique

Pour le diagnostic de la fibrose kystique, des examens de laboratoire et des examens génétiques peuvent être nécessaires. Les études génétiques sont très informatives et permettent de suspecter le développement de la maladie presque immédiatement après la naissance. À l'heure actuelle, il est possible de détecter la maladie avant même la naissance d'un enfant avec dépistage néonatal.

Pour parler avec confiance de la présence de fibrose kystique chez une personne, le médecin doit diagnostiquer les indicateurs suivants:

  • présence de défauts bronchiques ou présence de crachats épais et visqueux dans les bronches;
  • résultats positifs du test de la sueur;
  • la présence d'une insuffisance pancréatique exocrine;
  • cas de fibrose kystique dans la famille.

Traitement de la fibrose kystique

Guérir complètement la fibrose kystique est aujourd'hui impossible. La médecine moderne ne peut qu'atténuer la manifestation de la maladie et augmenter la durée et la qualité de vie du patient.

Une partie de la thérapie doit nécessairement viser à soutenir le système broncho-pulmonaire en évitant les complications dues à la récidive des bronchites et des pneumonies. Avec le développement de maladies infectieuses, un traitement antibiotique est indiqué. Veillez à utiliser des méthodes et des outils qui contribuent à la dilution des expectorations et à leur élimination libre des bronches et des poumons. Mucolytiques - médicaments qui diluent le flegme, utilisent de longs traitements, font de courtes pauses.

Dans le cas d'une forme de fibrose kystique intestinale, l'utilisation de préparations enzymatiques à base de pancreatine est obligatoire. La posologie est choisie individuellement, en fonction de l'état du patient et de la gravité de la maladie. Les enzymes digestives peuvent compenser le manque d’activité sécrétoire du pancréas, prévenir la putréfaction dans les intestins, lutter contre les douleurs abdominales et les flatulences.

Un régime alimentaire contre la fibrose kystique n'est pas une limite de temps, mais un régime alimentaire à vie. Dans le régime alimentaire humain devrait être une grande quantité de protéines provenant de viande maigre, poisson de haute qualité, fromage cottage et des œufs. Il est souhaitable que le régime alimentaire soit riche en calories, mais il est nécessaire de limiter la quantité de graisses animales entrantes, d'acides gras trans et de fibres grossières, ce qui irrite les parois enflammées du tractus gastro-intestinal.

Avec le développement de l'intolérance au lactose, le lait est exclu de l'alimentation. En raison de la sécheresse des muqueuses et de la diminution de la sécrétion de mucus, il est recommandé de boire plus, en particulier pendant les mois les plus chauds.

Dans la fibrose kystique, la physiothérapie est très utile: massage par vibrations, inhalations par aérosol, la thérapie physique peut améliorer l'état du patient et prévenir le développement de complications.

Le médicament Kreon® avec la fibrose kystique

Dans les cas où la fibrose kystique nécessite que le corps utilise des enzymes, il est recommandé de prendre Creon®. Il contient des enzymes pancréatiques vitales pour une personne atteinte de fibrose kystique. Creon® assure une digestion complète et l'absorption des nutriments dans les intestins, aide à normaliser le poids et réduit le risque de complications.

Creon® est une capsule avec une coque en gélatine, dans laquelle se trouvent de nombreuses microsphères contenant de la pancréatine naturelle. Une fois dans l’estomac, les capsules se dissolvent instantanément et les microsphères minérales se mélangent aux aliments pour assurer leur dégradation et améliorer l’absorption des nutriments.


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RUCRE172509 du 25/07/2017

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